Au CHU de Poitiers, médecins, biologistes et professionnels de l’accompagnement unissent leurs compétences pour approfondir la compréhension des maladies rares et de certains cancers. Anne Mercier, chargée de parcours génomique, supervise les différentes étapes de ce parcours. Pour les maladies rares, cette initiative s'inscrit dans les objectifs du quatrième plan national, visant à simplifier le diagnostic et à optimiser le suivi des patients.
L'analyse de l'ADN, porteur de l'information génétique, peut apporter des réponses aux patients souffrant de symptômes depuis des années sans diagnostic. Le séquençage du génome permet de lire cette information pour identifier des variations expliquant la maladie. Ces examens, proposés après discussion entre spécialistes, aident à nommer certaines maladies rares et à adapter leur prise en charge. Dans le domaine de la cancérologie, l'étude de l'ADN tumoral peut orienter le choix thérapeutique, distinct de la recherche de prédisposition héréditaire.
Depuis septembre 2023, Anne Mercier, titulaire d'un doctorat en biologie, assure la coordination du parcours génomique au service de génétique clinique du CHU de Poitiers. Elle travaille en convention avec AURAGEN, groupement de coopération sanitaire doté d'une plateforme de séquençage du génome, et soutient les équipes de la Vienne, des Deux-Sèvres, de la Charente et de la Charente-Maritime.
Les réunions de concertation pluridisciplinaire au CHU de Poitiers rassemblent les expertises nécessaires pour examiner les dossiers. Avant l'examen, les discussions portent sur les symptômes, les analyses antérieures et l'histoire familiale pour évaluer la pertinence du séquençage. Anne Mercier prépare ces échanges et veille à la constitution des dossiers, coordonne les prélèvements, le suivi des analyses et la résolution des difficultés organisationnelles, assurant le lien entre prescripteurs, laboratoires et plateforme.
Avec plus de 340 prescriptions de séquençage du génome pour les maladies rares en 2025, le CHU de Poitiers joue un rôle clé dans l'accès à ces examens sur son territoire. Son service de génétique clinique offre un soutien aux prescripteurs pour la construction des demandes et l'interprétation des résultats.
L'interprétation des variations génétiques doit être confrontée aux signes cliniques observés chez le patient (corrélation génotype-phénotype). Les discussions au CHU de Poitiers associent médecins traitants, généticiens et biologistes pour déterminer si une variation explique la maladie, vérifier la compatibilité du mode de transmission avec l'histoire familiale et définir les suites à donner. L'examen peut rester non concluant, même si une origine génétique n'est pas exclue.
Avant l'analyse, le patient reçoit une information complète pour un consentement éclairé. Si une cause génétique est identifiée, l'équipe explique les implications pour le suivi et le traitement. Un conseil génétique peut être proposé aux familles. Les familles peuvent rencontrer Aurore Brun et Sarah Bertin, conseillères en génétique, ainsi que Karine Lebreton, psychologue, au sein du service.
Le quatrième plan national maladies rares (PNMR4), lancé en février 2025, met l'accent sur l'accès au diagnostic et la coordination des parcours, renforçant l'articulation avec le plan France médecine génomique 2025. L'organisation du CHU de Poitiers s'aligne sur ces ambitions, combinant technologie spécialisée, expertise clinique et discussions professionnelles pour les maladies rares, les prédispositions héréditaires au cancer et certains cancers.
Dans le cadre du plan France médecine génomique, les demandes sont validées en réunion de concertation pluridisciplinaire. Le service de génétique clinique centralise les demandes des centres de compétence maladies rares. Les interlocuteurs pour les maladies rares sont le Dr Gwenaël Le Guyader, pour les prédispositions héréditaires au cancer le Dr Tanguy Niclass, et pour les tumeurs solides de l'adulte le Dr Camille Evrard. Anne Mercier assure la coordination du parcours.
